Колобома зрительного нерва — полиэтиологическая непрогрессирующая врожденная аномалия, имеющая вид углубления различных размеров заполненного ретинальными клетками, в области диска зрительного нерва. Эта аномалия встречается у 0,075% людей.
Врожденные колобомы зрительного нерва и оболочек глаза являются результатом неполного или аномального сопоставления проксимальных концов эмбриональной щели, которая в норме закрывается на 4-5-й неделе гестации. Колобома может образоваться в любой точке вдоль глазной щели и, следовательно, проявляться со стороны радужки, хороидеи, сетчатки и зрительного нерва.
Заболевание чаще спорадическое, но известны случаи аутосомно-доминантного наследования. В литературе имеются сообщения, свидетельствующие о том, что в некоторых случаях развитие колобомы зрительного нерва связано с приемом кокаина во время беременности или перенесенной внутриутробно цитомегаловирусной инфекцией.
В настоящее время превентивное лечение колобом не проводится.
При возникновении осложнений в виде хороидальной неоваскуляризации показана фотокоагуляция неоваскулярной мембраны, а при отслойке сетчатки — хирургическое вмешательство (витрэктомия, тампонирование газом, ограничительная фотокоагуляция краев разрыва).
Клиническая картина
Заболевание может быть как одно-, так и двусторонним. При офтальмоскопии колобома зрительного нерва выглядит как шарообразное углубление, имеющее четко очерченные границы и серебристо-белый цвет. Экскавация захватывает слегка увеличенный в диаметре диск зрительного нерва. Как правило, экскавация децентрирована вниз, в связи с чем нижний нейроретинальный край может отсутствовать, тогда как верхний край обычно выглядит неизмененным. Такое смещение экскавации обусловлено положением зародышевой щели по отношению к примитивному диску. Дефект может распространяться дальше к нижней периферии, захватывая прилегающие хороидею и сетчатку на большом протяжении.
Острота зрения может варьировать от правильной светопроекции до 1,0. При периметрии у больных с колобомой зрительного нерва определяются расширение слепого пятна, обширные центральные и центроцекальные скотомы. В тех случаях, когда колобома зрительного нерва сочетается с колобоматозными дефектами сетчатки и хороидеи, выявляемые нарушения поля зрения более разнообразны и зависят от локализации этих поражений.
Колобома зрительного нерва часто сочетается с другими глазными аномалиями, из которых наиболее часто встречаются задний лентиконус, задний эмбриотоксон, ямка диска зрительного нерва, остатки гиалоидной артерии.
Нередко у пациентов с колобомой зрительного нерва развивается нерегматогенная отслойка сетчатки, патогенез которой не вполне ясен. Как правило, это осложнение развивается после 20 лет. Иногда серозная макулярная отслойка сочетается с расслоением сетчатки, напоминающим ретиношизис. В. Rutledge и соавт. (1996), используя оптическую когерентную томографию, убедительно продемонстрировали хронологию этапов развития серозной макулярной отслойки у больных с аномалиями зрительного нерва. Обычно расслоение внутренних и наружных слоев сетчатки и макулярная отслойка развиваются на фоне ранее сформировавшегося сквозного макулярного разрыва, которому предшествует макулярный отёк. Подобные осложнения наблюдаются достаточно часто у больных с ямкой диска зрительного нерва.
Другое достаточно редко наблюдаемое осложнение, развивающееся на фоне колобомы зрительного нерва — перипапиллярная субретинальная неоваскулярная мембрана. Патогенез формирования субретинальной неоваскулярнои мембраны неясен. Чаще данное осложнение возникает в возрасте 40-50 лет, но известен случай развития субретинальной неоваскулярнои мембраны у 4-летнего мальчика с изолированной колобомой зрительного нерва.
Читайте также:
Врачи отмечают, что колобома зрительного нерва является редким, но важным заболеванием, которое может существенно повлиять на зрительные функции пациента. Специалисты подчеркивают, что это аномалия развития может быть как изолированной, так и частью более сложных синдромов. Важно, что колобома может проявляться различными симптомами, включая снижение остроты зрения и сужение полей зрения. Врачи рекомендуют раннюю диагностику и комплексный подход к лечению, который может включать как хирургические методы, так и реабилитационные программы. Они также акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для пациентов и их семей, так как это может помочь в понимании причин заболевания и его возможных последствий. В целом, мнение врачей сводится к тому, что своевременное обращение к специалистам и индивидуальный подход к каждому случаю играют ключевую роль в управлении этим состоянием.
Колобома зрительного нерва — это редкое, но важное заболевание, о котором говорят как специалисты, так и пациенты. Многие описывают свои ощущения как смешанные: с одной стороны, это может быть вызовом, требующим адаптации, с другой — возможностью увидеть мир с уникальной перспективы. Люди с колобомой часто сталкиваются с трудностями в восприятии глубины и четкости изображения, что влияет на повседневную жизнь. Однако многие из них отмечают, что с помощью специальных методов реабилитации и поддержки близких можно значительно улучшить качество жизни. Важно, что общество становится более осведомленным о таких состояниях, что способствует принятию и пониманию. Поддержка со стороны окружающих и медицинских работников играет ключевую роль в жизни людей с колобомой, помогая им справляться с вызовами и находить радость в каждом дне.
Диагностика
При гистологических исследованиях некоторых глаз с колобомой зрительного нерва вокруг его дистального конца были обнаружены концентрически ориентированные гладкомышечные полоски. Эта патоморфологическая находка объясняет наблюдаемый иногда при офтальмоскопии феномен «сокращения» колобомы зрительного нерва.
Почти у всех больных с колобомой зрительного нерва выявляют косоглазие, а также высокую миопию и миопический астигматизм.
При В-сканировании или КТ обнаруживают глубокий дефект в заднем полюсе глаза и незначительное расширение проксимального отрезка зрительного нерва в месте его контакта со склерой. При МРТ у пациентов с колобомой зрительного нерва нередко выявляется ипсилатеральная гипоплазия интракраниальной части зрительного нерва.
Амплитуда ЭРГ обычно не изменена. В некоторых случаях, когда колобома достигает значительных размеров, захватывая большие по площади участки сетчатки, ЭРГ может быть субнормальной. Амплитуда компонента Р100 паттерн-ЗВП всегда снижена, латентность удлинена или находится в пределах нормы, может быть нарушена конфигурация ответа. ЗВП в ответ на вспышку нередко сохраняются нормальными, но в некоторых случаях отмечается снижение амплитуды и удлинение латентности P100.
Колобома зрительного нерва у детей часто сочетается с другими системными аномалиями: с синдромом эпидермального невуса, очаговой гипоплазией кожи Гольтца, окулоаурикуловертебральной дисплазией (синдром Гольденхара), синдромами Дауна, Эдвардса (трисомия 18), Charge и Уокера-Варбурга. Нередко колобому зрительного нерва выявляют у больных с базальным энцефалоцеле.
Синдром CHARGЕ описан у 11% пациентов с колобомой диска зрительного нерва. Он включает в себя порок сердца, задержку роста, гипотрофию, гипоплазию гениталий и глухоту вследствие аномалии слухового анализатора.
При синдроме COACH колобома сочетается с атаксией и другими неврологическими расстройствами, связанными с аномалией мозжечка.
Дифференцировать изолированную колобому зрительного нерва следует с синдромом «утреннего сияния».
Хориоретинальные колобомы следует отличать от хориоретинальных атрофических фокусов токсоплазмозной или иной этиологии, расположенных в нижних отделах глазного дна. Последние обычно имеют пигментацию в центре атрофического очага.
-
Читайте также:
Острота зрения у пациентов с колобомой диска зрительного нерва обычно снижена. При хориоретинальной колобоме определяется дефект поля зрения в зоне, соответствующей локализации колобомы.
Осложнения в подавляющем большинстве случаев связаны с отслойкой сетчатки вследствие возникновения разрыва в мембране, выстилающей область хориоретинальной колобомы.
Вопрос-ответ
Можно ли вылечить колобому?
В настоящее время колобома рассматривается как многофакторная аномалия, не склонная к прогрессированию. Лечение зависит от состояния зрительной функции. Если имеется угроза отслоения сетчатки, поражения зрительного нерва и т. д., то может выполняться лазеркоагуляция или микрохирургическое вмешательство.
Что такое колобома зрительного нерва?
Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу. Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века.
Что такое колобома диска зрительного нерва?
Колобома зрительного нерва – врожденная полиэтиологическая непрогрессирующая аномалия различных размеров, имеющая вид углубления в области диска зрительного нерва, заполненного ретинальными клетками.
Является ли колобома зрительного нерва инвалидностью?
Колобома можно считать инвалидностью, но это зависит от степени потери зрения и того, насколько сильно она влияет на повседневную жизнь человека. Каков прогноз при колобоме? Хориоретинальная колобома может сужать поле зрения, а колобома, поражающая зрительный нерв, может привести к снижению зрения, особенно центрального.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на колобому зрительного нерва или вы заметили изменения в зрении, не откладывайте визит к офтальмологу. Ранняя диагностика может помочь в выборе оптимального лечения и улучшении качества жизни.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о состоянии. Понимание колобомы зрительного нерва, ее причин и последствий поможет вам лучше справляться с диагнозом. Чтение научных статей и консультации с врачами могут дать вам более полное представление о вашем состоянии.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут положительно сказаться на общем состоянии здоровья и, возможно, замедлить прогрессирование заболеваний, связанных с зрением.
-
Читайте также:
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к поддерживающим группам. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может оказать значительную эмоциональную поддержку. Вы сможете обмениваться опытом и получать советы по адаптации к жизни с колобомой зрительного нерва.
