В том случае, когда говорят об изолированном пигментном ретините, предполагают дегенерацию фоторецепторов сетчатки без сочетания ее с патологией других органов и систем. Генетическая передача заболевания может осуществляться по аутосомно-доминатному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом рецессивному типам. Возможны также простые и сложные формы в зависимости от генетической природы, которая не всегда может быть установлена.
Аутосомно-доминантный пигментный ретинит
Аутосомно-доминантный пигментный ретинит характеризуется поздним появлением основных симптомов, сохранением центрального зрения в течение длительного периода времени. Однако данные по этим вопросам достаточно противоречивы. Имеются наблюдения о том, что у всех больных с пигментным ретинитом, сцепленным с полом, к 30 годам острота зрения значительно снижается, в то время как при доминантной форме заболевания такое снижение зрения к этому возрасту происходит только у 1/3 больных.
Поле зрения также ухудшается позднее при доминантной форме пигментного ретинита. Другие авторы не выявили различий в состоянии зрительных функций при различных типах пигментного ретинита. Такое разноооразие проявлений заболевания, возможно, свидетельствует о том, что не один ге является причиной развития пигментного ретинита, а каждый вовлеченный ген индуцирует какое-либо клиническое различие.
Различие или сходство симптомов лучше всего наблюдать при обследовании членов одной семьи и сравнении гетерогенных групп в больших семьях. Многочисленные наолю-дения авторов позволили генетически и клинически выделить от 2 до типов пигментного ретинита с доминантной формой наследования. Различия между группами состояли в степени выраженности клинических и функциональных симптомов. Так, если 1-я группа характеризовалась более выраженными изменениями: ранними проявлениями ночной слепоты, концентрическим сужением поля зрения и диффузными изменениями сетчатки, то в 4-й группе отмечались лишь кольцевые скотомы.
В литературе описаны два основных типа аутосомно-доминантного пигментного ретинита.
- Первый — диффузный тип, при котором резко сниженная чувствительность палочек во всем поле зрения сочетается с относительной сохранностью колбочковой активности. ЭРГ при этом типе не регистрируется.
- Второй тип — региональный «пигментный-ретинит delimited», при котором отмечаются участки отсутствующей активности как колбочек, так и палочек. ЭРГ резко снижена, но ночная слепота определяется поздно, зрительные функции снижаются медленно, в ЭРГ определяются как колбочковая, так и палочковая функция, в мелькающей ЭРГ implicit time в пределах нормы.
Доминантный пигментный ретинит с неполной пенетрантностью выделен E.L. Berson и соавт. (1969) в семье, у членов которой — очевидных носителей мутации гена — не наблюдалось клинических признаков заболевания. Предполагают, что в таких семьях имеются различные аутосомно-доминантные формы заболевания.
Врачи отмечают, что пигментный ретинит представляет собой группу наследственных заболеваний, которые приводят к дегенерации сетчатки и потере зрения. Генетические типы этого заболевания разнообразны и могут быть связаны с различными мутациями в генах, отвечающих за функционирование фоторецепторов. Специалисты подчеркивают, что понимание генетической основы пигментного ретинита имеет ключевое значение для диагностики и разработки индивидуализированных методов лечения. Некоторые типы заболевания могут проявляться в более раннем возрасте и прогрессировать быстрее, в то время как другие имеют более мягкое течение. Врачи рекомендуют генетическое тестирование для определения конкретного типа заболевания, что может помочь в прогнозировании его развития и выборе оптимальной стратегии лечения.
Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит
Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит чаще наблюдается в изолированных популяциях. Выделяют две группы проявлений этой формы пигментного ретинита.
Типичные случаи характеризуются появлением в начале заболевания диффузных беловато-сероватых пятен на сером фоне истонченной сетчатки, наличием включений типа «соли с перцем» (рассыпанные пятна тонкого пигмента и белых пятен, атрофия ретинального пигментного эпителия), истончением кровеносных сосудов. Костные пигментные тельца встречаются позже и увеличиваются медленнее, чем при доминантной форме. Снижение остроты зрения наступает быстрее, чем при доминантной форме, но медленнее, чем при сцепленной с полом. В 78% случаев ЭРГне регистрируется (при доминантной в 60%).
При этом типе отмечены высокая степень внутрисемейной корреляции и высокая вариабельность клинической картины и прогноза течения процесса. Описаны случаи рецессивной формы пигментного ретинита, который уже в ранних стадиях заболевания был сходен с амаврозом Лебера. Сохранностъ пигментного эпителия вдоль ретинальных артериол описана при тяжелой, «агрессивной» форме аутосомно-рецессивного пигментного ретинита.
Заболевание начинается в раннем детстве. У больных отмечаются гиперметропия, а не миопия, наблюдающаяся часто при пигментном ретините и сохранность пигментного эпителия вдоль артериол сетчатки.
Читайте также:
Генетические типы пигментного ретинита вызывают множество обсуждений среди пациентов и специалистов. Многие люди делятся своими историями о том, как заболевание повлияло на их жизнь и повседневные привычки. Некоторые отмечают, что ранняя диагностика и понимание своего генетического типа помогают лучше справляться с последствиями болезни. В то же время, пациенты выражают надежду на новые исследования и разработки в области генетической терапии, которые могут изменить их жизнь к лучшему. В социальных сетях активно обсуждаются различные подходы к лечению и реабилитации, а также важность поддержки со стороны близких. Люди стремятся обмениваться опытом, чтобы не чувствовать себя одинокими в своей борьбе с этим заболеванием.
Сцепленный с полом пигментный ретинит
Сцепленный с полом (XL) пигментный ретинит — наиболее тяжелая форма заболевания. Частичная слепота наступает в первой декаде жизни, прогрессирующее концентрическое сужение поля зрения — во второй, полная слепота — в третьей.
Передача заболевания осуществляется одним или двумя Х-сцепленными генами, локализованными на коротком плече Х-хромосомы. Уже в ранней стадии заболевания у больных отмечаются следующие функциональные симптомы:
- ночная слепота;
- концентрическое сужение полей зрения;
- кольцевая скотома или
- сужение поля зрения с темпоральной стороны;
- снижение остроты зрения в 4-ю и 5-ю декады жизни, миопия до 3 дптр и астигматизм с вертикальной или косой осью до 2 дптр и выше.
У носителей мутантного гена на глазном дне отмечаются пигментация средней сетчатки или атрофия пигментного эпителия, пятна и скопления пигментного эпителия в виде клякс или костных телец на периферии сетчатки. У большинства больных выявляют нормальную остроту зрения и нормальное поле зрения, однако возможно изменение этих функций. Большинство носителей имеют патологическую кривую темновой адаптации и патологическую ЭРГ. При использовании мелькающего света обнаруживают снижение палочковой чувствительности и значительно повышенный порог периметрического профиля световой чувствительности для палочковой и колбочковой систем по сравнению с нормой.
Вопрос-ответ
Пигментный ретинит тип наследования?
Таким образом, заболевание бывает с аутосомно-доминантным путем наследования. Данный вариант патологии составляет 70-90% от всех случаев заболевания и считается наиболее распространенным.
Какая генетическая мутация приводит к пигментному ретиниту?
Мутации в генах RPGR и RP2 в совокупности являются причиной большинства случаев пигментного ретинита, сцепленного с Х-хромосомой. Гены, ассоциированные с пигментным ретинитом, играют важную роль в структуре и функционировании специализированных светочувствительных клеток (фоторецепторов) сетчатки.
Что такое пигментный ретинит?
Пигментный ретинит — это редкое прогрессирующее заболевание сетчатки (прозрачной светочувствительной структуры на задней поверхности глаза), которое в конечном итоге приводит к умеренной или даже тяжелой потере зрения. Пигментный ретинит часто передается по наследственности.
Что такое генетический тест на пигментный ретинит?
Генетический тест на пигментный ретинит — это лабораторное исследование, которое позволяет выявить мутации в генах, связанных с этой наследственной болезнью, приводящей к прогрессирующей потере зрения. Тест помогает установить диагноз, определить тип заболевания и оценить риск его передачи потомству, а также может быть полезен для выбора подходящих методов лечения и реабилитации.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите свою семейную историю. Пигментный ретинит может иметь наследственный характер, поэтому важно знать, есть ли у ваших близких родственников подобные заболевания. Это поможет вам и вашим врачам лучше понять риски и возможные меры профилактики.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите обследования у офтальмолога. Раннее выявление изменений в сетчатке глаза может значительно замедлить прогрессирование заболевания. Обсуждайте с врачом частоту осмотров и возможные дополнительные тесты.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Обратите внимание на свое питание. Некоторые исследования показывают, что антиоксиданты, такие как витамины A, C и E, могут поддерживать здоровье глаз. Включите в свой рацион больше овощей, фруктов и рыбы, богатой омега-3 жирными кислотами.
СОВЕТ №4
Поддерживайте активный образ жизни и занимайтесь физической активностью. Регулярные упражнения могут помочь улучшить общее состояние здоровья и снизить риск развития сопутствующих заболеваний, которые могут негативно сказаться на зрении.
